基因科学
与一家遗传病基因检测企业合作：每条文献证据都能点回原文
聊聊你的解读流程 
- 逐条可查
- 每条病例证据都能点回原文出处，或补充表格里的那一行
- 先起草，后复核
- 证据汇总由 Micius 模型起草；病例是否独立、证据算多强，由人复核
- 修改留痕
- 每一处人工修改都记进审核记录，事后可以追溯
为一个变异找文献证据，解读人员要逐篇检索、下载全文、翻补充表格，把病例一条条抄进表格，再判断证据够不够强。Micius 模型先读全文和补充表格，抽出病例级证据，每条标明出处，再按基因和位点起草证据汇总；复核和判定仍由人来做。
挑战
为一个变异翻遍全文和表格
一份检测结果里出现一个罕见的错义变异，所在基因与一种隐性遗传病有关。解读人员要判断能不能算上 ACMG/AMP 指南里的 PM3：患者另一条等位基因上是不是也带着致病变异，两条变异是不是反式，即分别来自父母。
同一个变异，还得换几种写法查：有的论文写 c. 位点，有的只写蛋白改变，老论文用旧命名。找到的论文要一篇篇下全文，因为病例很少写在摘要里，常藏在正文某一段，或补充表格某一行。
解读人员再把患者、合子状态、遗传方式抄进表格，判断几篇论文报的是不是同一个家系，然后定这一项算多强。这还只是一个变异的一条标准；一份报告里可能有好几个候选变异。
这家企业积累了数以万计的疾病与基因条目、数十万个变异位点和百万级的文献。检索主要靠人；判断病例是否独立、证据够不够强，靠资深解读人员的经验。同一个变异换个人查，找到的文献和摘出的病例也可能不同。
方案
先让 Micius读论文和表格
在这个与知满合作的项目里，流程是这样的。先按关键词在公开文献数据库里检索新论文，Micius 模型读摘要做一轮筛选，列出待确认的清单。解读人员确认后上传全文 PDF，连同补充表格提交解析，任务列表里能看到每篇在排队、在处理还是已完成。这套流程部署在客户本地，PDF 也在本地解析。
一篇典型的病例系列，摘要只写三名患者携带这个变异，细节都在结果部分。第一名患者的两个变异、经父母验证为反式，写在正文的一句话里；另两名患者的描述都指向补充表格。Micius 逐名抽出病例证据：哪位患者、什么病、带哪些变异、纯合还是复合杂合（两条变异相同还是不同），每条标明出处：来自表格的定位到那一行，来自正文的定位到句子。没写或没抽出来的，标“未说明”，留给人看。
这篇文献抽出三条：患者 1 为复合杂合，出处是正文那一段；患者 2 为纯合，出处是补充表的一行；患者 3 文献只写了杂合，另一条等位基因没提，这一格标“未说明”。
审核
一条条对着原文核
抽出来的证据，要一条条由人核。解读人员打开一篇文献，左边是结构化结果，右边是原文。点开一条病例，原文跳到出处，不用从头翻全文；来自补充表格的，跳到表里那一行。几个候选变异混在一起时，可以按变异筛出相关患者。要改哪个字段、补什么，都在这页完成，每处改动记入审核记录，事后可查。
以患者 1 为例：左边指向正文第 3 段，右边那一句随即标亮，确认无误，点“审核通过”。审核过的证据可以导出成表格。
流程示意点开一条病例，原文跳到出处；核对过的记入审核记录。
判读
按基因和位点起草证据汇总
到了判读这一步，解读人员输入基因和位点，c.（编码序列）或 p.（蛋白）写法都行。Micius 找出提到这个变异的已解析文献，把各篇病例证据放在一起，起草 PM3 和 PS4 两项汇总。PS4 看的是这个变异在患者中是否比对照人群更常见。每句都标出处，能点回原文；读进来多少篇，就覆盖多少。
这份汇总只是草稿：病例是否相互独立、证据算多强，要人复核；变异最终怎么分类，由解读人员和专家定。
一个变异，四篇文献提到，共六名患者。两名与另一个报告为致病的变异呈反式，两名为纯合，还有两名的另一条等位基因没写。PS4 那一句只列例数，注明还没和对照人群比较，算不算数留给复核的人。
流程示意六名患者的证据汇成草稿，独立性和强度留给人复核。
成果
以前抄表格的时间现在用来核原文
以前这五步都要人一篇篇做：检索、下载、摘抄、凭经验判断、写出判读。现在 Micius 先读、先抽、先起草，人在两处拍板：对照原文复核，和最后的专家判读。
流程示意以前五步都靠人；现在 Micius 先读先起草，人在两处拍板。
证据抽取这一环已经在 90 多篇已发表的文献上批量跑过。每篇抽出的基因、疾病和患者数汇在一张表里，可以按文献查，原始 PDF 一点就开；抽不出基因或疾病的，表上写“未说明”，留给人补。
下一步
审核过的证据还能训练客户自己的模型
项目的第二条线，是把审核过的证据整理成训练数据，训练这家企业自己的遗传病模型，让它根据患者的临床表现给出疑似疾病和候选基因，附上证据链。训练这条线仍在推进中。
训练用的是从公开文献里整理、经解读人员审核的证据，不含受检者的遗传数据。训练在客户的实验室里完成，练出来的模型归客户所有，知满不会用这些数据训练自己的模型。这套做法也适用于
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变异重分类提醒
新文献发表后，找出其中提到的已判读变异，把新证据整理好，提醒解读人员复核是否需要重新分类。
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功能实验与家系证据
从文献里抽取功能实验结果和家系共分离数据，同样回到原文，供 PS3、PP1 等条目复核时使用。
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肿瘤体细胞变异
为体细胞变异整理用药和预后相关的文献证据，按分级要求起草汇总，交解读团队判断。
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药物基因组学
从文献和用药指南里整理基因型与用药调整的证据，标明出处，供药学和临床团队核对。