瓶颈已经不在测序本身,而在测序之后的一切。
墨子负责阅读和打通流程,并告诉科学家该核对什么。
人类遗传数据可以完全在本地处理,符合我国人类遗传资源管理的相关规定。我们不会用它来训练自己的模型。
使用案例
基于墨子的方案。
团队用墨子做什么
像问同事一样问墨子。
-
文献与变异解读
跨论文和数据库汇总一个变异的证据,每一句都有出处。
“汇总已发表的证据,看这个变异对剪接有什么影响。”
-
分析流程
墨子编写、测试和修复 Nextflow、Snakemake 与 Python 流程。
“比对步骤在长读长数据上报错,找出原因并修好。”
-
运行质量
读取各台仪器的测序指标,标出值得复查的批次。
“这个月哪些测序批次的重复率异常,它们有什么共同点?”
-
实验方案与 SOP
在实验室的方案和记录里提问,方法变更时起草更新。
“换了试剂盒之后文库产量下降了,方案里哪里变了?”
